znanost 1.8.2016 12:42

Raziskovalci opisali nov gen, ki prinaša potencial za zdravljenje redke nevrološke bolezni

Ljubljana, 1. avgusta - Slovenski raziskovalci so sodelovali v raziskavi, v kateri so opisali nov gen, ki povečuje tveganje za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). Gen je zanimiv za prihodnje študije, ki bodo osvetlile mehanizme, ki povzročajo ALS ter morda prinesle učinkovito terapijo za to zaenkrat neozdravljivo bolezen, so sporočili z Instituta Jožef Stefan (IJS).

Ljubljana.
Fotografija genoma.
Foto: IJS

Ljubljana.
Celica.
Foto: IJS

Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so v članku, ki so ga prejšnji teden objavili v reviji Nature Genetics, opisali nov gen, imenovan C21orf2. Ta povečuje tveganje za redko nevrološko bolezen ALS, za katero je v uporabi tudi ime bolezen motoričnega nevrona.

Gre za hitro napredujočo smrtno nevrodegenerativno bolezen, ki prizadene enega od 400 ljudi. Vzrok zanjo še ni znan in zato tudi še ni učinkovitega zdravljenja, so zapisali na IJS.

Raziskovalci so gen C21orf2 odkrili z inovativnim pristopom. Na podlagi primerjave genetskega zapisa bolnikov z ALS z zdravimi kontrolami so identificirali šest genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2.

Projekt MinE so z množičnim financiranjem sprožili bolniki z ALS, da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke bolezni. Del sredstev so zbrali z akcijo Izziv z vedrom ledene vode, s katero so pred dvema letoma po vsem svetu opozarjali na bolezen ALS in zbirali denar za bolnike in raziskave.

Raziskava je do sedaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS in je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 15 držav. V študijo je bilo po besedah IJS vključenih več kot 15.100 bolnikov z ALS in 26.200 zdravih kontrol. Raziskavo pa so vodili profesor Jan Veldink in profesor Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem ter profesor Ammar Al-Chalabi s Kings College v Londonu.

V študiji so analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov. Kot soavtorji študije pa sodelovali slovenski znanstveniki, in sicer Boris Rogelj z Instituta Jožef Stefan, Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec z Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ter Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj z Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

To sodelovanje je najprej privedlo do raziskave o genetskih vzrokih ALS v Sloveniji, ki je bila objavljena lani v reviji Neurobiology of Aging. Dodatno priznanje vrhunskim slovenskim znanstvenikom pa bo organizacija evropskega kongresa o ALS maja 2017 v Ljubljani, ki se ga bo udeležilo več 100 znanstvenikov in strokovnjakov s celega sveta, so še zapisali na IJS.