znanost 18.5.2018 12:59

Ljubljanski inštitut za medicinsko genetiko zaznamoval 50-letnico

Ljubljana, 18. maja - Klinični inštitut za medicinsko genetiko Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana je danes s slovesno prireditvijo zaznamoval svojo 50-letnico. Vodstvo inštituta na čelu s predstojnikom Borutom Peterlinom je predstavilo polstoletni razvoj ustanove in njene ključne dosežke. Prav tako so spregovorili o načrtih in izzivih inštituta v prihodnje.

Ljubljanski inštitut za medicinsko genetiko je svojo pot začel kot citogenetski laboratorij ginekološke klinike, v 50 letih pa se je razvil v vodilno strokovno izobraževalno in raziskovalno institucijo na področju medicinske genetike v Sloveniji in tudi širši regiji. Bolnikom in družinam z genetsko pogojenimi boleznimi ponuja možnost genetske diagnostike.

Prenos najsodobnejših genetskih spoznanj v vsakodnevno obravnavo genetsko pogojenih bolezni inštitut po besedah njegovega predstojnika Peterlina zagotavlja z intenzivnim raziskovalnim delom, še posebej na področju genetske epidemiologije bolezni, ki so pomembne za javno zdravstvo, moške in ženske neplodnosti ter nevrogenetike.

Inštitut je v začetku novega tisočletja z uvedbo predimplantacijske genetske diagnostike ponudil novo možnost odkrivanja in preprečevanja rojstva otrok s kromosomskimi nepravilnostmi ali dedno prenosljivimi boleznimi. Poleg usmerjenosti k bolnikom in družinam pa sodeluje tudi pri organizaciji fakultetnega in podiplomskega študija na področju medicinske genetike.

Na današnji prireditvi, ki je potekala v prostorih kliničnega centra, je vodstvo inštituta strokovni in tudi širši zainteresirani javnosti sporočilo, da vodijo slovensko bazo genetskih variant, ki je po Peterlinovih besedah pravzaprav nacionalna zbirka genetske variabilnosti Slovencev. Poudaril je, da je baza pomembna tako za klinično diagnostiko kot tudi sicer.

Drugo sporočilo je bilo, da na inštitutu uvajajo posebno genetsko platformo, ki so jo poimenovali "centralnoevropska in mediteranska". Kot je pojasnil Peterlin, želijo z njo možnosti medicinske genetike ponuditi ne samo slovenskemu prostoru, ampak tudi širši regiji: "Preko teh iniciativ pripravljamo teren, da možnosti genetskih presejanj ponudimo tudi posameznikom."

Peterlin je opozoril, da "ni dobro samo prenašati komercialne produkte z zahoda v slovensko populacijo, ampak moramo najprej poznati slovensko genetsko patologijo". Pojasnil je, da se slovenski genom sicer ne razlikuje bistveno od drugih, a vendarle gre za pomembne razlike. Dejal je, da je zaenkrat večina genetskih presejanj plačljivih - cena se giblje od dobrih 300 do 900 evrov.

Sicer si na inštitutu prizadevajo še dodatno izboljšati diagnostiko redkih bolezni, ki so genetskega izvora. "Poleg tega pa se genetska medicina razvija v smeri t. i. personalizirane medicine, to je možnosti, da ljudje tudi sami kaj storijo za svoje zdravje in odkrijejo svoje genetske nagnjenosti, še preden se bolezni razvijejo," je še dodal Peterlin.