Objavljena raziskava na temo družinske hiperholesterolemije
Ljubljana, 28. septembra - Ugledna mednarodna strokovna publikacija The Lancet je objavila rezultate globalnega registra družinske hiperholesterolemije, ki ga je izvedla skupina slovenskih raziskovalcev pod vodstvom Urha Grošlja iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Ugotovili so, da je ta dedna presnovna motnja, ki izjemno poveča raven holesterola v krvi, globalno še vedno močno poddiagnosticirana, so sporočili iz UKC.
Družinska hiperholesterolemija (DH) je najpogostejša življenje-ogrožajoča dedna motnja, ki v kolikor ostane neprepoznana, povečuje tveganje srčno-žilnih zapletov za več kot 10-krat.
V omenjeno raziskavo je bilo skupaj vključenih preko 40.000 oseb z DH iz 56 držav. Raziskovalci so po preučevanju ustvarjenega globalnega registra ugotovili, da je ta dedna presnovna motnja v svetovnem merilu še vedno močno poddiagnosticirana, navajajo na UKC. Najpogosteje je prepoznana šele, ko so že prisotni zapleti, čemur v številnih primerih sledi premalo intenzivno zdravljenje.
Po prepričanju raziskovalcev se s tem dodatno nakazuje potreba po zgodnjem, sistematičnem odkrivanju družinske hiperholesterolemije, to spoznanje pa dodatno utrjuje pomen Slovenskega programa presejanja družinske hiperholesterolemije.
Družinsko hiperholesterolemijo ima eden od 300 prebivalcev Slovenije, kjer trenutno še kot edini v svetovnem merilu izvajamo populacijsko presejanje družinske hiperholesterolemije pri otrocih. V letošnjem letu je bil program presejanja DH kot modelni program uvrščen v Belo knjigo o holesterolu Svetovnega združenja za srce, kar je veliko strokovno priznanje, so poudarili na UKC.