Slovenski genomski projekt za boljšo diagnostiko redkih bolezni
Ljubljana, 28. novembra - Klinični inštitut za genomsko medicino je skupaj z UKC Ljubljana, Onkološkim inštitutom, Medicinsko fakulteto UL in Zavodom RS za transfuzijsko medicino predstavil prve rezultate slovenskega genomskega projekta. Glavni namen slednjega je izboljšanje diagnostike in preprečevanje redkih bolezni ter postavitev osnove za personaliziran genomski pristop k napovedovanju, preprečevanju in boljšemu zdravljenju pogostih multifaktorskih in rakavih bolezni.
V slovenskem zdravstvenem sistemu smo že leta 2013 uvedli sekvenciranje nove generacije kot revolucionarno tehnologijo v diagnostiki genetskih bolezni in tako postavili slovenski zdravstveni sistem med prve na svetu. Ta nova metoda omogoča dostopno in hitro analizo celotnega genoma človeka, so nedavno sporočili iz UKC Ljubljana.
V mednarodni znanstveni reviji Life pa so pred kratkim predstavili nove rezultate raziskave, kjer so vključili bolnike z nediagnosticiranimi redkimi boleznimi in s sekvenciranjem celotnega genoma uspešno postavili diagnozo pri 20 odstotkih. S tem so pokazali, da lahko z novo metodo diagnosticirajo tudi nekatere redke bolezni, katere s prejšnjimi pristopi ni bilo mogoče. "Slovenski genomski projekt tako prispeva nova spoznanja za boljšo diagnostiko redkih bolezni v Sloveniji in svetu," so zapisali.
Temelj slovenskega genomskega projekta je tudi sistematično spoznavanje genomske variabilnosti Slovencev. To omogoča hitrejšo in zanesljivejšo diagnostiko redkih - genetskih bolezni, kakor tudi lažje odkrivanje novih genov in mehanizmov za le te ter razvoj ocene tveganja za bolezni, ki predstavljajo pomembno zdravstveno breme sodobnih družb, kot so kardiovaskularne bolezni, sladkorna bolezen, rak, demence in druge bolezni.
"Tak pristop tako predstavlja temeljno priložnost za razvoj prediktivne medicine in personalizirane obravnave bolnikov, kar omogoča hitrejšo diagnostiko, preprečevanje, zgodnje odkrivanje ter boljšo zdravstveno obravnavo prebivalstva," so še sporočili iz UKC Ljubljana.