Slovenska družina zbira denar za financiranje razvoja zdravila za redko genetsko bolezen
Ljubljana, 13. aprila - Na pobudo staršev še ne dveletnega slovenskega dečka Urbana, ki ima redko hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom CTNNB1, so se znanstveniki z vseh koncev sveta združili v razvoju terapije za to redko motnjo. Fundaciji CTNNB1, ki zbira potrebna dva milijona evrov za raziskave in razvoj terapije, je mogoče prispevati tudi preko SMS sporočil.
"Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo - sindrom CTNNB1," je v javni objavi zapisala dečkova mama Špela Miroševič, ki je tudi soustanoviteljica fundacije CTNNB1. Kot je pojasnila, brez zdravila njen malček zelo verjetno nikoli ne bo hodil, govoril in bil samostojen.
Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1. Odkrili so ga šele pred manj kot 10 leti, prinaša pa zaostanek v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitev govora. Doslej je bilo potrjenih več kot 300 oseb z enakim stanjem. Nedavne študije poročajo, da je gen CTNNB1 najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirane primere cerebralne paralize, je pojasnjeno na spletnih straneh fundacije.
Gen CTNNB1 se običajno dobro odziva na genetske terapije in genetske terapije so se v preteklosti že izkazale za izjemno uspešne pri motnjah, podobnih Urbanovi. Zdravljeni otroci so po takih terapijah začeli hoditi in govoriti, pojasnjujeta njegova starša.
Ker je sindrom zelo redek, v industriji ni interesa za financiranje dragih raziskav. A Urbanova družina je, tudi po zaslugi njegove mame Špele, ki je raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, uspela zbrati ekipo znanstvenikov z vsega sveta, ki so že razvili genetsko terapijo za Urbanovo bolezen. "Naša družina je financirala izdelavo zdravila za prvo leto. Projekt traja dve leti. Plačati moramo tudi klinično študijo," je Miroševičeva pojasnila v objavi na družbenih omrežjih, v kateri prosi za donacije fundaciji, ki financira projekt.
Genetska terapija ne bo pomagala le malemu Urbanu, ampak bo na voljo vsem bolnikom s tem stanjem, pravita Miroševiča. Na pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana bodo na prisotnost sindroma CTNNB1 začeli testirati vse otroke s cerebralno paralizo. Kot pojasnjuje Miroševičeva, je ta sindrom najpogosteje napačno diagnosticirana cerebralna paraliza. "Upam, da bomo tako našli še kakšnega otroka v Sloveniji, ki mu bo genska terapija lahko spremenila življenje," je dodala.
Za raziskave in razvoj zdravila za sindrom CTNNB1 lahko vsakdo prispeva s poslanim SMS sporočilom URBAN5 na 1919. Donacije zbirajo tudi na spletni platformi GoFundMe, kjer so za zdaj zbrali nekaj tisoč evrov, njihov zastavljeni cilj za financiranje raziskave pa je dva milijona evrov.