Gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B za deklico Karolino vse bližje

Kot je na današnji novinarski konferenci povedal predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen, je CSB bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Gen nosi zapis za beljakovino z enakim imenom, ki preprečuje nastajanje okvar v celičnem genetskem zapisu. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih, prav tako pa visoko občutljivost kože na sončne žarke. Osebe s CSB lahko imajo tudi izgubo sluha, težave z vidom, zobne nepravilnosti in skeletne nepravilnosti. Povprečna življenjska doba otrok s CSB pa je zgolj 12 let.

V Društvu Viljem Julijan so že v začetku letošnjega leta začeli projekt razvoja genskega zdravljenja za redko genetsko bolezen CSB. Projekt je nastal za štiriletno deklico Karolino, ki so ji lanskega decembra diagnosticirali to težko napredujočo bolezen, za katero trenutno ni nobenega zdravljenja ali zdravila.

Edino upanje za Karolino je razvoj genskega zdravljenja, s katerim bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in ji rešili življenje. Pri projektu razvoja tega zdravljenja se je društvo povezalo z dvema raziskovalnima skupinama, eno pod vodstvom Clevia Nobrege iz Portugalske in drugo pod vodstvom Christine Pacak iz ZDA.

Kot je pojasnil Jelen, si z gensko terapijo raziskovalci prizadevajo zdraviti ali ozdraviti bolezni z zamenjavo bolezenskega gena z zdravo kopijo gena. Osnovni koncept genske terapije vključuje dostavo genetskega materiala v ciljne celice, da se nadomesti ali dopolni okvarjeni gen. Najpogostejši pristop h genski terapiji vključuje uporabo virusnega vektorja za dostavo želenega genetskega materiala v celice bolnika. Ko so v celicah, lahko geni proizvajajo beljakovine, ki lahko popravijo genetsko napako.

Namen genskega zdravljenja bolezni CSB je torej v celice v telesu vnesti zdrav gen ERCC6, ki nadomesti okvarjeni gen, in s tem zaustaviti napredovanje te drugače smrtonosne bolezni. Raziskovalna skupina pod vodstvom Nobrege z raziskovalnega inštituta Algarve Biomedical Center na Univerzi Algarve na Portugalskem je pri razvoju genske terapije za zdravljenje CSB v dokaj kratkem času prišla do izjemnega napredka.

Ustvarili so genske konstrukte, ki so jih zapakirali v virusne vektorje, gensko zdravilo pa so nato preizkusili na laboratorijskih miškah. Ugotovili so, da so vektorji prišli v celice, ki so nato tudi začele proizvajati beljakovino ERCC6. "Prvi korak je bil uspešen, kar nas je navdalo z velikim upanjem," je dejal Nobrega.

Predvidoma v septembru se bodo premaknili na naslednji korak, kjer bodo gensko terapijo še naprej preizkušali na laboratorijskih miškah, ki imajo bolezen. Preverjali bodo, ali miške, ki so deležne genske terapije, živijo dlje od mišk, ki genske terapije niso dobile. Če bo ta rezultat v prvem krogu uspešen, se bodo z rezultati že obrnili na Evropsko agencijo za zdravila in se poskušali premakniti v klinično študijo, v okviru katere se bo zdravljenje že testiralo na ljudeh. Po Jelenovih besedah bi Karolina lahko gensko terapijo dobila že v kliničnem testiranju.

"V sklopu našega projekta sodelujemo z vrhunskimi znanstveniki, kar je izrednega pomena, saj si želimo, da bi bila ta genska terapija razvita v čim krajšem času," je poudaril Jelen.

Kot so pojasnili v društvu, pa gensko zdravljenje ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to redko boleznijo. V okviru društva sicer poteka velika zbiralna akcija za Karolino, s katero morajo za razvoj genske terapije zbrati vsaj dva milijona evrov.