znanost 28.7.2016 12:03

Slovenski raziskovalci do pomembnih odkritij pri zdravljenju levkemije

Ljubljana, 28. julija - Slovenski znanstveniki so potrdili ključno vlogo genskih variacij pri pojavu stranskih učinkov med zdravljenjem akutne limfoblastne levkemije s tiopurinskim protirakavim zdravilom. Študija po besedah vodilne avtorice članka dr. Irene Mlinarič Raščan doprinaša k načrtovanju individualizirane terapije, ki bo bolj varna in učinkovita.

Ljubljana.
Slovenski raziskovalci, ki so sodelovali v raziskavi, objavljeni v Scientific reports, Janez Jazbec, Alenka Šmid, Nataša Karas Kuželički, Mlinarič Raščan.
Foto: osebni arhiv raziskovalcev

V raziskavi, ki so jo objavili v znanstveni reviji Scientific Reports, so potrdili ključno vlogo mutacij v genu TPMT pri pojavu stranskih učinkov ter ugotovili novo povezavo med mutacijo v genu za PACSIN2 in večjim tveganjem za zavoro kostnega mozga pri bolnikih na terapiji s tiopurinskim zdravilom 6-merkaptopurinom.

Posamezniki s prisotnimi mutacijami v genu TPMT, ki je odgovoren za presnovo in deaktivacijo zdravila, zdravila ne presnavljajo v zadostni meri, kar je vzrok njegovemu kopičenju v telesu in posledično toksičnim učinkom, je pojasnila Mlinarič Raščanova.

Povezava je po njenih besedah ključna zlasti pri skupini bolnikov, ki so glede na do sedaj uveljavljene genetske označevalce v genu TPMT veljali za nerizične, vendar so se pri njih kljub temu pojavljali stranski učinki.

Kot je pojasnila, je akutna limfoblastna levkemija najpogostejša vrsta raka v otroški dobi, njeno zdravljenje pa lahko pri bolnikih, ki imajo rizične mutacije v določenih genih, povzroči hude tudi življenjsko ogrožajoče stranske učinke.

Z ugotavljanjem prisotnosti rizičnih mutacij lahko identificirajo bolnike z večjim tveganjem za pojav stranskih učinkov in jim, da se le-tem izognejo, prilagodijo odmerek zdravila ali terapijo spremenijo.

"Naša spoznanja v omejenem obsegu že prenašamo v klinično prakso. Želimo, da bi farmakogenetske analize postale rutina pred uvedbo terapije, to bo namreč pripomoglo k bolj učinkovitemu zdravljenju in boljši kvaliteti življenja bolnikov z akutno limfoblastno levkemijo," je še pojasnila Mlinarič Raščanova.

Objava je plod dolgoletnega sodelovanja med raziskovalci Fakultete za farmacijo Univerze v Ljubljani (UL) pod vodstvom dr. Mlinarič Raščanove in dr. Janeza Jazbeca s Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Poleg vodij sta med soavtorji raziskave tudi dr. Alenka Šmid ter dr. Nataša Karas Kuželički s Fakultete za farmacijo UL.