Slovenski raziskovalci vzpostavljajo nacionalno genomsko podatkovno infrastrukturo
Ljubljana, 23. decembra - Slovenski raziskovalci vzpostavljajo nacionalno genomsko podatkovno infrastrukturo, ki bo vključena v federacijo genomskih arhivov 20 evropskih držav in bo omogočila slovenskim zdravnikom cenejšo, hitrejšo in lažjo diagnostiko redkih bolezni in raka. Slovenski raziskovalci bodo tako proučevali genomske pojave v slovenski populaciji.
Kot so sporočili z Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, smo bili v zadnjih letih, še posebej v času epidemije covida-19, priča razcvetu genomske tehnologije, ki prinaša pomembne izboljšave na področju diagnostike bolezni, zdravljenja ter personalizirane medicine. Za najbolj učinkovit napredek v zdravstveni oskrbi pa se je pokazala potreba po mednarodnem sodelovanju in deljenju genomskih podatkov znotraj meja EU, so zapisali.
Ker so ti podatki zelo občutljiva informacija je znotraj EU nastala pobuda 1+Milijon Genomov (1+MG), ki združuje znanstvenike in strokovnjake po vsej Evropi ter stremi k postavitvi varnega in učinkovitega sistema za enotno zbiranje podatkov znotraj vsake članice in varno in nadzorovano deljenje teh podatkov.
Rezultat obsežnega dela je dokument 1+MG Roadmap 2023-2027, ki ponuja pregleden pogled na dosežke, priporočila in standarde, ki so na voljo na spletni strani 1+MG Framework. "Končni cilj je zbrati več kot milijon genomov Evropejcev, s katerimi bo mogoče nazorno predstaviti genetsko pestrost evropskega kontinenta," so poudarili.
Evropska komisija je pobudo podprla s financiranjem evropskega projekta Genome Data Infrastructure (GDI), v okviru katerega strokovnjaki iz 20 evropskih držav razvijajo varno infrastrukturo za hranjenje in analizo genomskih in fenotipskih podatkov. V razvoj te infrastrukture so vključeni tudi strokovnjaki in raziskovalci iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana, ljubljanske Medicinske fakultete in Fakultete za elektrotehniko, računalništvo in informatiko Univerze v Mariboru.
Platforma bo omogočala raziskovalcem ali zdravnikom varen dostop do izbranih genomskih podatkov pod posebnimi pogoji, s čimer spodbuja mednarodno sodelovanje in deljenje znanja. Na nivoju EU bodo partnerji projekta vzpostavili skupni iskalnik, preko katerega bodo lahko zdravniki ali raziskovalci poiskali ustrezne genomske podatke in z njimi izvajali analize. "Ključno pri tem je, da je dostop do genomskih podatkov varen in da je osebna integriteta posameznika, ki je daroval te podatke absolutno zaščitena in varovana," so navedli.
Pediatrična klinika iz UKC Ljubljana in Medicinska fakulteta bosta s pomočjo sekvenciranih genomov udeležencev raziskave določila nacionalni referenčni genom. Kot so zapisali, je pomen nacionalnega referenčnega genoma v tem, da lahko poznavanje lokalno pogostih, a globalno redkih genetskih variant bistveno izboljša tudi zdravstveno varstvo prebivalstva.
Po njihovih besedah projekt nacionalnega genoma predstavlja temeljni korak pri zagotavljanju učinkovite genetske diagnostike bolnikov z redkimi boleznimi. Podatkovna baza slovenskega genoma bo, kot so navedli, poleg neposrednega pozitivnega vpliva na kakovost zdravljenja in življenja bolnikov, pozitivno vplivala na stroške zdravljenja redkih bolezni, ki predstavljajo velik delež stroškov javno zdravstvenega sistema. Prav tako bodo podatki iz federacije arhivov 20 držav EU pomagali pri hitrejši diagnostiki rakavih bolezni, so še sporočili.